Posted by 
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi öncülüğündeki uzmanlar, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine yol açan önemli faktörlerden birinin FOXD2 isimli gendeki bozukluk olduğunu saptayarak, bu sonucu ilk kez uluslararası tıp literatürüne kazandırdı.
HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, konuya ilişkin AA muhabirine yaptığı açıklamada, 2021’de başlayan bilimsel çalışmanın, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde yürütüldüğünü aktardı.
Çalışmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde kronik böbrek yetmezliğine yol açan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki küçük kardeşin araştırıldığını, çocukların akraba evliliği sonucu dünyaya geldiğini anlatan Özaltın, ailede genetik faktörlerin incelendiğini söyledi.
“Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” başlıklı proje kapsamında desteklenen araştırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe’de yürütüldüğünü belirten Özaltın, “Yaptığımız bilimsel çalışma neticesinde FOXD2 adını verdiğimiz gene ulaştık. Bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine nasıl yol açtığına yönelik ileri araştırmaları başlattık.” ifadesini kullandı.
“Gen, bebeklerin böbrek gelişiminde hayati bir aşamayı düzenliyor”
Prof. Dr. Özaltın, bu çerçevede uluslararası işbirliğine gidildiğini ve Münih Teknik Üniversitesince takip edilen, aynı gende mutasyona sahip hasta bir ailenin daha belirlendiğini anlatarak, şöyle dedi:
“Yapılan işbirliği ve çalışmamız sonucunda, FOXD2 adını verdiğimiz genin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde çok kritik bir rol üstlendiğini, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk. Bunu birtakım hayvan deneyleriyle de gösterdik. FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık.”
“Dünyada ilk kez ortaya konuldu”
Çok geniş kapsamlı, detaylı bir çalışma yürütüldüğünü ve ön sonuçlarının yayımlandığını vurgulayan Özaltın, İsrail’den uzmanların da benzer durumda hastalarının olduğunu kendilerine bildirdiğini kaydetti.
Prof. Dr. Fatih Özaltın, şöyle devam etti:
“Dünyada çok nadir bir hastalık için üç farklı aile ve aynı gende üç farklı mutasyon tanımladık. Bu da FOXD2 genindeki bozukluğun USKA anomalisinden sorumlu olacağını ispatlayan en önemli bulgulardan bir tanesi oldu. Daha önce adı bilinen ama hangi durumlara yol açtığı bilinmeyen FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile ilişkisi dünyada ilk kez bu çalışmada ortaya konuldu. Literatüre sunulan çalışmamız, nefroloji alanının en prestijli dergilerinden birisi olan Kidney International’da yayımlandı.”
“Doğuştan gelen çok önemli bir sağlık sorunu”
USKA’ya ilişkin bilgileri de paylaşan Özaltın, “Bu anomali, çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi. Anne karnındaki böbrekle ilgili gelişimsel sorunlar sonucunda ortaya çıkan, doğuştan gelen çok önemli bir sağlık sorunu.” diye konuştu.
Prof. Dr. Özaltın, USKA’nın altında birçok hastalık grubunun yattığını belirterek, “Tanımladığımız FOXD2 geni mutasyonuna sahip aileler, uzun zaman böbrek fonksiyonları nispeten korunmuş olarak yaşamlarını sürdürebildiler ama şu an itibarıyla zaten böbrek yetmezliğini onlar da yaşıyor. Hastalığın bazı ağır formlarında ise bebeklerde doğdukları gün itibarıyla diyaliz ihtiyacı oluşuyor.” ifadesini kullandı.
Özaltın, çalışmanın hastalığın altta yatan mekanizmalarının aydınlatılması ve buna uygun tedavilerin geliştirilmesi açısından önem taşıdığının altını çizdi.
“En önemli risk faktörü akraba evlilikleri”
USKA’nın genetik yönüne işaret eden Özaltın, “Anomalinin en önemli risk faktörü akraba evlilikleri. Sadece bu hastalık değil tüm nadir hastalıklar açısından durum böyle. Nadir hastalık yükünü azaltabilmek için ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden uzak durulması çok önemli.” şeklinde konuştu.
Özaltın, ağır vakalarda gebeliğin erken dönemlerinde USKA’nın tanımlanabildiğini, çocuklarda erken dönemde tedaviye başlanmasının önem taşıdığını dile getirdi.
“Tıp literatürüne kazandırdığımız 9’uncu gen”
Prof. Dr. Fatih Özaltın, çalışmanın heyecan verici olduğunu vurgulayarak, şu değerlendirmelerde bulundu:
“Bu gen, laboratuvarımızda tanımlanarak tıp literatürüne kazandırdığımız 9’uncu gen. Üniversitemiz ve ülkemiz adına gurur duyduğumuz, güzel süreçler. Ülkemizde de bu tip bilimsel çalışmaların yapılabileceği, bu potansiyele sahip olduğunu bir kez daha göstermesi açısından da çok önemli. Eminim Türkiye’de her alanda bu şekilde inovatif gelişimler, buluşlar mümkün. Bununla ilgili yetişmiş bir kitlemiz, genç ve dinamik bir nesil var. Bu çalışmalara daha fazla imkanların sunulması, projelerle desteklenmesi önemli.”